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蛋白|關(guān)注心臟健康，警惕“淀粉心”

疾病淀粉心肌蛋白遺傳診療進(jìn)行甲狀腺素心臟治療患者淀粉心

▌首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 董建增 杜昕 呂強(qiáng)
2月28日
國(guó)際罕見(jiàn)病日
心臟疾病作為威脅人類(lèi)健康的一類(lèi)常見(jiàn)原因 ， 早已受到越來(lái)越多人的關(guān)注 。 然而有這么一群患者 ， 他們擁有著的是一顆“淀粉心” 。 這是一種被稱(chēng)為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病的疾病 ， 由于該疾病十分罕見(jiàn)又極易被漏診、誤診 ， 從而使患者生命受到嚴(yán)重威脅 。 因此這類(lèi)疾病往往需要得到更多的關(guān)注 ， 不因罕見(jiàn)而不見(jiàn) 。
心肌淀粉樣變 一種罕見(jiàn)致死病
“淀粉心” ， 又稱(chēng)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(簡(jiǎn)稱(chēng)ATTR-CM) ， 是心臟淀粉樣變的一種 ， 也是一種罕見(jiàn)的致死性疾病 ， 患者也被叫做“淀粉人” 。 該疾病主要是由于功能異常的蛋白沉積在心肌間質(zhì)引起的 ， 這些蛋白在顯微鏡下看起來(lái)像是淀粉樣的纖維 ， 所以命名為淀粉樣變 ， 并非是真正的淀粉 。
值得注意的是 ， 由于ATTR-CM在心臟超聲中多表現(xiàn)為心肌肥厚 ， 因此臨床上最容易被誤診為肥厚性心肌病 。 然而與肥厚性心肌病不同的是 ， ATTR-CM患者的心肌肥厚只是一種“虛胖” ， 盡管心室壁厚度12mm及以上 ， 但心電圖無(wú)高電壓 ， 這是一個(gè)非常重要的與傳統(tǒng)心肌肥厚相區(qū)分的特征 。
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病分為野生型和遺傳型 。 野生型的患病率往往隨年齡增長(zhǎng)而增加 ， 患者年齡多數(shù)在60歲及以上 。 遺傳型有家族聚集性 ， 為常染色體顯性遺傳方式 。 患者確診ATTR-CM后 ， 如果不能及時(shí)進(jìn)行對(duì)因治療的話 ， 存活時(shí)間較短 ， 平均的生存時(shí)間僅有2至5年 。
ATTR-CM為何難確診？這主要是由于該疾病是一種累及多系統(tǒng)的疾病 ， 臨床癥狀特異性差 。 在野生型患者中主要有腰椎管狹窄癥(比如腰腿痛) ， 腕管綜合征(比如手指麻木)和肱二頭肌肌腱非外傷性斷裂 。 遺傳型患者中主要表現(xiàn)為眼睛發(fā)干、發(fā)紅、疼痛、肝腫大 ， 也會(huì)影響胃腸道(比如腹瀉或便秘 ， 惡心與嘔吐) ， 還會(huì)有周?chē)窠?jīng)疾病和皮膚紫癜等表現(xiàn) 。 還有一些患者會(huì)累及到腎臟 ， 表現(xiàn)為蛋白尿、腎功能不全 。 臨床上 ， ATTR-CM患者的心臟表現(xiàn)主要為心力衰竭 ， 包括呼吸困難、易疲勞、活動(dòng)耐量下降、下肢水腫等 ， 還會(huì)出現(xiàn)心律失常 ， 包括房性心律失常(如房顫) ， 束支傳導(dǎo)阻滯以及完全性心臟傳導(dǎo)阻滯 ， 患者可能會(huì)有“心慌”的癥狀 。
警惕身體異?！靶盘?hào)”
由于ATTR-CM的臨床表現(xiàn)隱匿多變 ， 加之國(guó)內(nèi)長(zhǎng)期以來(lái)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足 ， 診斷能力受限等原因 ， 不少患者常被誤診、漏診或延誤治療 。
不過(guò)從患者臨床表現(xiàn)來(lái)看 ， 仍然有不少身體的異?！靶盘?hào)”值得大家警惕 。 尤其對(duì)于60歲以上射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭患者 ， 如果對(duì)標(biāo)準(zhǔn)心衰藥物治療不耐受(出現(xiàn)低血壓) ， 心電圖QRS電壓和左心室壁增厚不一致 ， 出現(xiàn)非高電壓 ， 超聲顯示左心室壁厚增加 ， 自主神經(jīng)功能障礙(包括胃腸不適或不明原因的體重減輕) ， 就需要高度懷疑心肌淀粉樣變 。
遺傳型ATTR-CM是一種常染色體顯性遺傳病 ， 遺傳幾率為50% ， 即父母有一方為攜帶者 ， 子女有50%的遺傳概率 。 因此如果有家族遺傳史 ， 建議直系親屬選擇進(jìn)行針對(duì)TTR基因的篩查 ， 以確定是否攜帶突變的TTR基因 ， 以便做好隨訪管理、及早預(yù)防與干預(yù) 。 野生型ATTR-CM不具有遺傳性 ， 更多發(fā)于老年患者 ， 對(duì)于老年患者的心衰癥狀正確鑒別是否為ATTR－CM尤為重要 。
ATTR-CM比較少見(jiàn) ， 診斷要求條件高 ， 因此當(dāng)懷疑這類(lèi)疾病時(shí)最好前往心臟淀粉樣變?cè)\療經(jīng)驗(yàn)豐富的中心 。 目前 ， 完整的ATTR-CM診斷鏈需要首先進(jìn)行血尿免疫固定電泳和血清游離輕鏈測(cè)定、彩超、心電圖的檢查 ， 以提示是否有淀粉樣變的可能 ， 使用PYP核素顯像檢查可進(jìn)一步確診是否為ATTR－CM 。 此外 ， 建議對(duì)通過(guò)所有確診的ATTR-CM患者進(jìn)行基因測(cè)序 。